La maladie de Huntington : le diagnostic pré-implantatoire

 

Le diagnostic préimplantatoire est proposé aux couples risquant de transmettre une maladie génétique grave à leur futur enfant.

* Il s'agit d'un examen génétique réalisé sur un embryon humain obtenu par fécondation in vitro. Il est pratiqué au tout début du développement de l'embryon lorsque celui-ci n'est âgé que de trois jours et n'est constitué que de six à dix cellules : une ou deux cellules sont alors prélevées et analysées afin de déterminer si elles sont porteuses de la maladie recherchée.

Les embryons sains sont, ensuite, transférés dans l'utérus de la patiente ; en règle générale deux à trois embryons dans la mesure du possible car en effet il peut arriver qu'un seul embryon sain soit transféré.

En cas de grossesse, l'enfant à naître ne développera pas la maladie de Huntington et ne la transmettra pas, dans le futur, à ses enfants.

Les chances d'obtenir une grossesse sont celles de la fécondation in vitro, soit de 20 à 30% selon le nombre d'embryons transférés mais également en fonction de l'âge de la femme (les chances diminuent avec l'âge).

Il s'agit d'une procédure lourde et sans garantie de succès.

* L'avantage de ce diagnostic est de permettre à un couple de réaliser un diagnostic génétique avant la grossesse et donc d'éviter de débuter une grossesse puis de réaliser un diagnostic prénatal suivi d'une interruption médicale de la grossesse si le fœtus est porteur du gène responsable de la maladie.

* Régi par la loi bioéthique du 29 juillet 1994, le DPI n'est autorisé en France qu'à titre exceptionnel ; un médecin doit attester que le couple demandeur  a une forte probabilité de donner naissance à un enfant pouvant être atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.

* Le DPI n'est pratiqué que dans des centres certifiés situés à :

- Montpellier : CHRU Montpellier - Département biologique de la reproduction - 191 Avenue du Doyen Gaston Giraud - 34090 Montpellier - Secrétariat Laboratoire Cytogénétique du DPI : 04.67.33.66.81 ( Site)

- Strasbourg : Laboratoire de diagnostic préimplantatoire - CMCO - 19, rue Louis Pasteur - 67300 Schiltigheim - Contact : 03.69.55.34.21 ( Site)

- A Nantes : Institut de biologie - CHU - Service de génétique médicale - 9, Quai Moncoususon ( Site)

* Le diagnostic pré-implantatoire peut être réalisé pour le couple dont le membre « à risque » a réalisé le test présymptomatique et sait qu'il est porteur du gène défectueux mais également pour le couple dont le membre « à risque » ne souhaite pas connaître son statut génétique.

Source : Article sur le diagnostic génétique préimplantatoire rédigé par Dr Céline MOUTOU et le Pr Stéphane VIVILLE (publié sur le site Huntington France)

Michelle D.
Mise à jour 24 mars 2016