par Christian » 26 déc. 2018 18:19
Bonjour,
de façon générale, normalement,c'est-à-dire dans l'immense majorité des cas, un des deux parents a transmis la maladie.
Mais il existe, je crois, une autre possibilité, très rare :
il peut en effet y avoir des mutations spontanées, dans le cas me semble-t-il où le transmetteur est dans la zone dite grise des CAG (nombre de répétitions). Il va transmettre la maladie sans la déclencher lui-même. Les spécialistes préciseront ou corrigeront.
Par ailleurs, un parent non testé qui déclencherait la maladie à un âge tardif , peut l'avoir transmise auparavant à un enfant qui peut lui-même la déclencher plus précocement.
Un parent porteur peut aussi être décédé en ayant transmis la maladie avant de l'avoir lui-même déclenchée...
Pour les signes neurologiques apparents à un âge avancé (grands-parents), ils ont pu passer inaperçus si la maladie est apparue tardivement avec très peu de symptômes visibles, ou être confondus avec d'autres maladies du vieillissement (signes discrets, ou tics, Parkinson, etc...). A une époque, avant le test, il y a eu des confusions avec d'autres maladies (surtout Parkinson).
Enfin, il faut avoir la certitude absolue de la parentalité biologique (adoptions...)...que seuls des tests peuvent vérifier.
Sur ces questions complexes, des spécialistes (neurologue et généticien) seront les meilleurs conseillers.
Cordialement
Bonjour,
de façon générale, normalement,c'est-à-dire dans l'immense majorité des cas, un des deux parents a transmis la maladie.
Mais il existe, je crois, une autre possibilité, très rare :
il peut en effet y avoir des mutations spontanées, dans le cas me semble-t-il où le transmetteur est dans la zone dite grise des CAG (nombre de répétitions). Il va transmettre la maladie sans la déclencher lui-même. Les spécialistes préciseront ou corrigeront.
Par ailleurs, un parent non testé qui déclencherait la maladie à un âge tardif , peut l'avoir transmise auparavant à un enfant qui peut lui-même la déclencher plus précocement.
Un parent porteur peut aussi être décédé en ayant transmis la maladie avant de l'avoir lui-même déclenchée...
Pour les signes neurologiques apparents à un âge avancé (grands-parents), ils ont pu passer inaperçus si la maladie est apparue tardivement avec très peu de symptômes visibles, ou être confondus avec d'autres maladies du vieillissement (signes discrets, ou tics, Parkinson, etc...). A une époque, avant le test, il y a eu des confusions avec d'autres maladies (surtout Parkinson).
Enfin, il faut avoir la certitude absolue de la parentalité biologique (adoptions...)...que seuls des tests peuvent vérifier.
Sur ces questions complexes, des spécialistes (neurologue et généticien) seront les meilleurs conseillers.
Cordialement