Bonsoir étonnant que personne de son entourage n'ait développé avant cette maladie !Etes vous sur du diagnostique ? A t elle passé le test? il s'agit peut être de symptomes proches ?
Bonnes fêtes à vous en retour
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonsoir julien34 et merci de votre réponse.
Ensuite, merci et joyeuses fêtes à vous aussi.
Je vais essayer d'être la plus précise que possible.
Cette personne c'est mon frère. Il a développé cette maladie après le décès d'un proche..
On lui a diagnostiqué cette maladie. Oui, il a fait le test.
Mes parents n'ont pas eu ce diagnostic. Quand à mes grands-parents, ils étaient au pays. Aujourd'hui, ils ne sont plus de ce monde. Je n'ai pas connu mes grands-parents, mais, en questionnant des membres de la famille ils ne présentaient pas des troubles neurologiques..
Ce que moi je me dis, il est peut être possible d'avoir la maladie. Mais, elle ne se déclenche pas obligatoirement ?
Ensuite, merci et joyeuses fêtes à vous aussi.
Je vais essayer d'être la plus précise que possible.
Cette personne c'est mon frère. Il a développé cette maladie après le décès d'un proche..
On lui a diagnostiqué cette maladie. Oui, il a fait le test.
Mes parents n'ont pas eu ce diagnostic. Quand à mes grands-parents, ils étaient au pays. Aujourd'hui, ils ne sont plus de ce monde. Je n'ai pas connu mes grands-parents, mais, en questionnant des membres de la famille ils ne présentaient pas des troubles neurologiques..
Ce que moi je me dis, il est peut être possible d'avoir la maladie. Mais, elle ne se déclenche pas obligatoirement ?
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonjour,
Normalement, pour être atteint de la maladie un des 2 parents doit vous l'avoir transmise.
Je m'adresse aux personnes de ce site qui seront plus compétentes que moi. La maladie se déclare bien une première fois sans être porteur du gêne par ses ascendants ?
Et oui, qui de l'oeuf ou de la poule ?
Bonne soirée
SlyMia
Normalement, pour être atteint de la maladie un des 2 parents doit vous l'avoir transmise.
Je m'adresse aux personnes de ce site qui seront plus compétentes que moi. La maladie se déclare bien une première fois sans être porteur du gêne par ses ascendants ?
Et oui, qui de l'oeuf ou de la poule ?
Bonne soirée
SlyMia
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonjour,
de façon générale, normalement,c'est-à-dire dans l'immense majorité des cas, un des deux parents a transmis la maladie.
Mais il existe, je crois, une autre possibilité, très rare :
il peut en effet y avoir des mutations spontanées, dans le cas me semble-t-il où le transmetteur est dans la zone dite grise des CAG (nombre de répétitions). Il va transmettre la maladie sans la déclencher lui-même. Les spécialistes préciseront ou corrigeront.
Par ailleurs, un parent non testé qui déclencherait la maladie à un âge tardif , peut l'avoir transmise auparavant à un enfant qui peut lui-même la déclencher plus précocement.
Un parent porteur peut aussi être décédé en ayant transmis la maladie avant de l'avoir lui-même déclenchée...
Pour les signes neurologiques apparents à un âge avancé (grands-parents), ils ont pu passer inaperçus si la maladie est apparue tardivement avec très peu de symptômes visibles, ou être confondus avec d'autres maladies du vieillissement (signes discrets, ou tics, Parkinson, etc...). A une époque, avant le test, il y a eu des confusions avec d'autres maladies (surtout Parkinson).
Enfin, il faut avoir la certitude absolue de la parentalité biologique (adoptions...)...que seuls des tests peuvent vérifier.
Sur ces questions complexes, des spécialistes (neurologue et généticien) seront les meilleurs conseillers.
Cordialement
de façon générale, normalement,c'est-à-dire dans l'immense majorité des cas, un des deux parents a transmis la maladie.
Mais il existe, je crois, une autre possibilité, très rare :
il peut en effet y avoir des mutations spontanées, dans le cas me semble-t-il où le transmetteur est dans la zone dite grise des CAG (nombre de répétitions). Il va transmettre la maladie sans la déclencher lui-même. Les spécialistes préciseront ou corrigeront.
Par ailleurs, un parent non testé qui déclencherait la maladie à un âge tardif , peut l'avoir transmise auparavant à un enfant qui peut lui-même la déclencher plus précocement.
Un parent porteur peut aussi être décédé en ayant transmis la maladie avant de l'avoir lui-même déclenchée...
Pour les signes neurologiques apparents à un âge avancé (grands-parents), ils ont pu passer inaperçus si la maladie est apparue tardivement avec très peu de symptômes visibles, ou être confondus avec d'autres maladies du vieillissement (signes discrets, ou tics, Parkinson, etc...). A une époque, avant le test, il y a eu des confusions avec d'autres maladies (surtout Parkinson).
Enfin, il faut avoir la certitude absolue de la parentalité biologique (adoptions...)...que seuls des tests peuvent vérifier.
Sur ces questions complexes, des spécialistes (neurologue et généticien) seront les meilleurs conseillers.
Cordialement
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonjour,
Pour compléter le message de Christian au sujet de la "zone grise" : > https://www.huntington-inforum.fr/index.php/la- ... zone-grise
Pour compléter le message de Christian au sujet de la "zone grise" : > https://www.huntington-inforum.fr/index.php/la- ... zone-grise
Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonsoir !
Avant tout, courage aux personnes atteintes de près comme de loin par cette maladie..
Une personne de mon entourage est atteinte de cette maladie.
On lui a dit que c'était une maladie héréditaire, qui ne saute pas de génération.. Hors, ces parents, ces grands parents ne montrent pas cette maladie ? Comment est-ce possible ?
L'enfant a 1 chance sur 2 d'être touché par cette maladie ?
Je n'y comprends rien. Pouvez-vous m'éclairer ?
Merci.
Avant tout, courage aux personnes atteintes de près comme de loin par cette maladie..
Une personne de mon entourage est atteinte de cette maladie.
On lui a dit que c'était une maladie héréditaire, qui ne saute pas de génération.. Hors, ces parents, ces grands parents ne montrent pas cette maladie ? Comment est-ce possible ?
L'enfant a 1 chance sur 2 d'être touché par cette maladie ?
Je n'y comprends rien. Pouvez-vous m'éclairer ?
Merci.
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonsoir !
Merci à vous tous pour vos réponses.
C'est gentil à vous.
J'ai un autre problème c'est qu'en réalité j'ai l'impression, c'est même plus qu'une impression que ma belle-sœur ne veux pas que j'en sache trop.. A part me répéter à chaque fois que de toute façon c'est une maladie héréditaire..
Je suis perdue..
Je vais lire le lien que l'on m'a adressé et je reviens vers vous..
Merci encore.
Merci à vous tous pour vos réponses.
C'est gentil à vous.
J'ai un autre problème c'est qu'en réalité j'ai l'impression, c'est même plus qu'une impression que ma belle-sœur ne veux pas que j'en sache trop.. A part me répéter à chaque fois que de toute façon c'est une maladie héréditaire..
Je suis perdue..
Je vais lire le lien que l'on m'a adressé et je reviens vers vous..
Merci encore.
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonsoir,
De nouveau, je reviens vers vous pour une interrogation. La maladie d'Hungtinton est héréditaire, nous sommes d'accord sur ce point ? Toutes les générations à venir ne seront pas touchées par la maladie. Savez-vous, jusqu'à combien de génération la maladie peut ne pas être transmise ?
Par exemple, Pierre est atteint de la maladie d'Hungtinton. Sa fille Elsa n'a pas la maladie. Hugo, le fils d'Elsa est atteint de la maladie. Dans ce cas, la maladie saute d'une génération. Ou bien, est-ce o bonheur la chance si je peux me permettre ?..
Ou ?.. Dites moi ce q vous savez..
De nouveau, je reviens vers vous pour une interrogation. La maladie d'Hungtinton est héréditaire, nous sommes d'accord sur ce point ? Toutes les générations à venir ne seront pas touchées par la maladie. Savez-vous, jusqu'à combien de génération la maladie peut ne pas être transmise ?
Par exemple, Pierre est atteint de la maladie d'Hungtinton. Sa fille Elsa n'a pas la maladie. Hugo, le fils d'Elsa est atteint de la maladie. Dans ce cas, la maladie saute d'une génération. Ou bien, est-ce o bonheur la chance si je peux me permettre ?..
Ou ?.. Dites moi ce q vous savez..
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonjour,
La maladie de Huntington ne "saute" pas de génération.
dans votre exemple, qu'entendez-vous par "Elsa n'a pas la maladie"? a-t-elle fait l'objet d'un test négatif ? Ou bien, est-ce qu'elle ne l'a pas déclarée ( à ce jour, ou de son vivant) sans qu'il y ait eu de test ? Cela change tout.
Si elle a eu un test négatif, Hugo ne doit pas déclarer la maladie.
Mais si elle elle ne l'a pas déclarée tout en étant porteuse sans le savoir, en l'absence de test, étant par exemple décédée avant que la maladie se déclare, Hugo peut être atteint.
Cordialement,
Christian
La maladie de Huntington ne "saute" pas de génération.
dans votre exemple, qu'entendez-vous par "Elsa n'a pas la maladie"? a-t-elle fait l'objet d'un test négatif ? Ou bien, est-ce qu'elle ne l'a pas déclarée ( à ce jour, ou de son vivant) sans qu'il y ait eu de test ? Cela change tout.
Si elle a eu un test négatif, Hugo ne doit pas déclarer la maladie.
Mais si elle elle ne l'a pas déclarée tout en étant porteuse sans le savoir, en l'absence de test, étant par exemple décédée avant que la maladie se déclare, Hugo peut être atteint.
Cordialement,
Christian
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonjour,
Je vous réponds et si jamais je laisse des plus experts que moi corriger mes propos.
La maladie de Huntington ne saute pas de génération.
Pour reprendre votre exemple: Pierre est atteint de la maladie. Sa fille Elsa a une probabilité de 1 sur 2 (1 "chance" sur 2) d'avoir hérité de la mutation génétique. Si Elsa a hérité de cette mutation, son fils Hugo a également une probabilité de 1 sur 2 (1 "chance" sur 2) d'avoir hérité de la mutation génétique. En revanche si Elsa n'a pas hérité de cette mutation, elle ne peut pas la transmettre à Hugo.
La difficulté est qu'il est parfois difficile de savoir si quelqu'un a la maladie:
- les personnes à risque ne se font pas toutes tester pour savoir si elles sont porteuses de la mutation; elles trouvent plus rassurants de vivre dans l'incertitude.
- la maladie se déclare le plus souvent entre 35 et 45 ans, mais les premiers signes sont parfois discrets
- les symptômes sont différents selon les personnes
- l'information circule parfois mal dans les familles en raison du poids du secret, de la honte ou de la peur
Je vous encourage à parcourir les pages de ce site qui expliquent cela plus en détail, par exemple : https://huntington-inforum.fr/index.php/la-maladie-de-huntington/24-transmission-diagnostic/8-la-transmission-le-diagnostic
Bonne journée
Je vous réponds et si jamais je laisse des plus experts que moi corriger mes propos.
La maladie de Huntington ne saute pas de génération.
Pour reprendre votre exemple: Pierre est atteint de la maladie. Sa fille Elsa a une probabilité de 1 sur 2 (1 "chance" sur 2) d'avoir hérité de la mutation génétique. Si Elsa a hérité de cette mutation, son fils Hugo a également une probabilité de 1 sur 2 (1 "chance" sur 2) d'avoir hérité de la mutation génétique. En revanche si Elsa n'a pas hérité de cette mutation, elle ne peut pas la transmettre à Hugo.
La difficulté est qu'il est parfois difficile de savoir si quelqu'un a la maladie:
- les personnes à risque ne se font pas toutes tester pour savoir si elles sont porteuses de la mutation; elles trouvent plus rassurants de vivre dans l'incertitude.
- la maladie se déclare le plus souvent entre 35 et 45 ans, mais les premiers signes sont parfois discrets
- les symptômes sont différents selon les personnes
- l'information circule parfois mal dans les familles en raison du poids du secret, de la honte ou de la peur
Je vous encourage à parcourir les pages de ce site qui expliquent cela plus en détail, par exemple : https://huntington-inforum.fr/index.php/la-maladie-de-huntington/24-transmission-diagnostic/8-la-transmission-le-diagnostic
Bonne journée
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonjour
Je crois que les réponses sont déjà données dans les messages ci-dessus.
Normalement, à ma connaissance, la maladie ne saute pas une génération.
Si Elsa n'est pas porteuse du gène, Hugo ne devrait pas être porteur du gène. Et la maladie devrait disparaitre dans la famille.
Si Elsa est dans une zone grise en terme de répétition de CAG autour de 35 et que Hugo a reçu une transmission supérieure ou égale à 40, elle peut ne pas avoir de symptômes et lui oui. C'est très rare, je crois.
Bon courage à vous.
Je crois que les réponses sont déjà données dans les messages ci-dessus.
Normalement, à ma connaissance, la maladie ne saute pas une génération.
Si Elsa n'est pas porteuse du gène, Hugo ne devrait pas être porteur du gène. Et la maladie devrait disparaitre dans la famille.
Si Elsa est dans une zone grise en terme de répétition de CAG autour de 35 et que Hugo a reçu une transmission supérieure ou égale à 40, elle peut ne pas avoir de symptômes et lui oui. C'est très rare, je crois.
Bon courage à vous.
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonjour,
Effectivement, Elsa peut être dans une zone grise et peut donc transmettre le gène défectueux sans qu'elle-même ait déclaré la maladie.
Pour information, lorsque la mère est porteuse de la mutation, en règle générale chez ses enfants, le nombre de répétitions CAG sera identique, voir légèrement plus élevé, que le sien.
En revanche, lorsque le père est porteur de la mutation, le nombre de répétitions CAG chez les enfants peut être identique ou plus élevé que celui du père.
Effectivement, Elsa peut être dans une zone grise et peut donc transmettre le gène défectueux sans qu'elle-même ait déclaré la maladie.
Pour information, lorsque la mère est porteuse de la mutation, en règle générale chez ses enfants, le nombre de répétitions CAG sera identique, voir légèrement plus élevé, que le sien.
En revanche, lorsque le père est porteur de la mutation, le nombre de répétitions CAG chez les enfants peut être identique ou plus élevé que celui du père.
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonjour,
J'ai fait le test il y a quelques années
Mon résultat est 39
Ma mère était atteinte. Elle a déclaré la maladie à plus de 75 ans.
Je ne sais pas ce qu'il va se passer pour moi.
A 68 ans pour le moment je n'ai aucun symptôme
Espérons que celà continue........
J'ai fait le test il y a quelques années
Mon résultat est 39
Ma mère était atteinte. Elle a déclaré la maladie à plus de 75 ans.
Je ne sais pas ce qu'il va se passer pour moi.
A 68 ans pour le moment je n'ai aucun symptôme
Espérons que celà continue........
Re: Hungtinton.. Besoin d'aide ??..
Bonjour
La maladie ne peut pas sauter une génération
Si l'un de vos parents l'a eu, et que vous êtes négative, dans ce cas là vos enfants ne pourront pas l'avoir ;)
La maladie ne peut pas sauter une génération
Si l'un de vos parents l'a eu, et que vous êtes négative, dans ce cas là vos enfants ne pourront pas l'avoir ;)
