Sur les études menées dans le cadre de la maladie de Huntington

Un aperçu, non exhaustif, sur les études observationnelles et les études cliniques en cours et à venir dans le cadre de la maladie de Huntington, tant en France qu’à l’étranger.
Mise à jour le 18 février 2022

 

EN FRANCE

Etudes interventionnelles

* VIBRANT-HD : Evaluation de l'innocuité du LMI070/Branaplam par voie orale

Début estimé de l'étude :décembre 2021 -  Date prévue d'achèvement : février 2025
Nombre de participants prévu : 75
Recrutement : recrute actuellement

Promoteur : Novartis Pharmaceuticals
Pays concernés :France (Angers et Créteil), Allemagne, Hongrie, Espagne
Dernière mise à jour : Février 2022

Il s'agit de la première étude du médicament Branaplam chez des adultes atteints de MH visant à déterminer la dose correcte requise pour diminuer les niveaux de la huntingtine dans le liquide céphalo-rachidien à un degré censé être efficace sur de plus longues périodes.

En savoir plus : Article du 18 février 2022


* WVE-003 : Etude portant sur le médicament WVE-003 chez des patients atteints de la maladie de Huntington

Début de l'étude : septembre 2021 -  Date prévue d'achèvement : décembre 2022
Nombre de participants prévu : 36
Recrutement : recrute actuellement

Promoteur : Wave Life Sciences
Pays concernés : France, Australie, Canada, Danemark, Allemagne, Pologne, Espagne et Royaume-Uni
Dernière mise à jour : février 2022

Il s'agit d'une étude multicentrique de phase 1b/2a, randomisée, en double aveugle et contrôlée par placebo visant à évaluer l'innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique et la PD de WVE-003 chez des patients adultes atteints de MH à manifestation précoce et porteurs du polymorphisme nucléotidique unique ciblé ( SNP) - SNP3.


* PROOF-HDÉtude évaluant l'efficacité et l'innocuité de la pridopidine chez les patients au stade précoce de la maladie de Huntington (Phase III)

Début estimé de l'étude : octobre 2020 -  Date prévue d'achèvement : mars 2023
Nombre de participants : 499
Recrutement : complet

Promoteur : la compagnie Prinelia
Pays concernés : France (CHU Henri Mondor à Paris, Hôpital de la Timone à Marseille, Hôpital Roger Salengro à Lille), Autriche, Canada, Turquie, Allemagne, Italie, Pays-Bas, Pologne, Espagne, Royaume-Uni et Etats-Unis
Dernière mise à jour : novembre 2021

Il s'agit d'une étude de phase III, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, visant à évaluer l'efficacité et l'innocuité de la pridopidine 45 mg deux fois par jour chez les patients atteints de MH à un stade précoce. Les patients éligibles qui ont terminé l'étude principale (65 à 78 semaines) auront la possibilité de s'inscrire dans une étude d'extension en ouvert.


* LCR-MH : Une étude des biomarqueurs des voies de signalisation du BDNF dans le liquide céphalorachidien chez des patients MH

Début de l'étude au niveau international : mars 2020 -  Date prévue d'achèvement : juillet 2024
Nombre de participants prévu : 135
Recrutement : en cours

Promoteur : CHU de Montpellier
Pays concerné : France
Dernière mise à jour : décembre 2021

Cette étude vise à caractériser des biomarqueurs potentiels des voies de signalisation du BNDF dans le plasma et le liquide céphalorachidien chez des sujets atteints de la MH et à confirmer l’importance de ce mécanisme pathogène in vivo chez l’homme.


* GENERATION HD-1 : Une étude pour évaluer l'efficacité et l'innocuité du médicament RO7234292 (RG6042) administré par voie intrathécale chez des patients atteints de la maladie de Huntington au stade précoce (Phase III)

Début de l'étude au niveau international : janvier 2019 -  Date prévue d'achèvement : juillet 2022
Nombre de participants prévu : 909
Promoteur : Hoffmann-La Roche

L'étude GENERATION-HD1 porte sur le médicament RG6042 (anciennement Ionis-HTTRx) - médicament de diminution de la production de huntingtine - et vise à tester  si celui-ci peut ralentir l'évolution de la maladie de Huntington.
L'essai a débuté en octobre 2019 dans certains centres.

Arrêt de cette étude : Article du 25 mars 2021


* PRECISION-HD2 : étude sur l'innocuité et la tolérance du médicament WVE-120102

Début de l'étude en France : non précisé -  Date prévue d'achèvement : avril 2021
Nombre de participants prévu au niveau international : 88
Promoteur : Wave Life Sciences Ltd.
Centres concernés : Créteil, Hopital Henri Mondor, Service de Neurologie - Paris, Institut du cerveau et la moelle épinière
Dernière mise à jour : avril 2021

Il s'agit d'une étude multicentrique de phase 1b/2a, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo visant à évaluer l'innocuité, la tolérance, la pharmacocinétique et la pharmacodynamie de doses uniques et multiples de WVE-120102 chez des patients adultes atteints la maladie de Huntington à un stade précoce portant un polymorphisme mononucléotidique ciblé (SNP) rs362331 (SNP2).
Le médicament ASO de la société Wave cible le gène mutant, sans affecter le taux de la protéine huntingtine normale.

Depuis le mois septembre 2019, cette étude se poursuit en étude d'extension en ouvert à laquelle participent uniquement les patients ayant terminé l'étude clinique de phase 1b/2a. Elle devrait s'achever en avril 2023. Dernière mise à jour : novembre 2020

Le médicament n'a pas réussi à diminuer les taux de la protéine huntingtine nocive.  Article du 31 mars 2021


* PRECISION-HD1 : étude sur l'innocuité et la tolérance du médicament WVE-120101

Début de l'étude en France : non précisé -  Date prévue d'achèvement : mai 2021
Nombre de participants prévu au niveau international : 61
Promoteur : Wave Life Sciences Ltd.
Centres concernés : Créteil, Hopital Henri Mondor, Service de Neurologie - Paris, Institut du cerveau et la moelle épinière
Dernière mise à jour : avril 2021

Il s'agit d'une étude multicentrique de phase 1b/2a, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo visant à évaluer l'innocuité, la tolérance, la pharmacocinétique et la pharmacodynamie de doses uniques et multiples de WVE-120101 chez des patients adultes atteints la maladie de Huntington à un stade précoce portant un polymorphisme mononucléotidique ciblé (SNP) rs362307 (SNP1).
Le médicament ASO de la société Wave cible le gène mutant, sans affecter le taux de la protéine huntingtine normale.

Le médicament n'a pas réussi à diminuer les taux de la protéine huntingtine nocive.  Article du 31 mars 2021


* Win-HD : Décryptage des changements présymptomatiques de la matière blanche

Début de l’étude : juillet 2017 - Date prévue d’achèvement : décembre 2019
Nombre prévu de participants : 60
Recrutement : terminé
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pays concerné : France
Dernière mise à jour : février 2020

WIN-HD est une étude monocentrique longitudinale comparant des porteurs de la mutation HTT et des volontaires sains afin de déterminer si l'atrophie de la substance blanche se produit bien avant l'apparition clinique de la M.H .

Cette étude est basée sur 4 critères principaux :
-
Critères d'imagerie

- Critères cliniques et neurologiques
- Critères psychologiques
- Critères comportementaux

Aucun résultat posté sur le site ClinicalTrials.gov


* REVHD : Evaluation du potentiel thérapeutique du resvératrol dans la M.H. (Phase III)

Début de l’étude : juillet 2015 - Date prévue d’achèvement : janvier 2020
Nombre prévu de participants : 102
Recrutement : complet
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Pays concerné : France - Institut du Cerveau et de la Moelle, Hôpital de la Pitié Salpêtrière
Dernière mise à jour : février 2020

Objectif : Le but de cette étude est d'évaluer le potentiel thérapeutique du resvératrol sur le volume du noyau caudé chez des patients MH, en utilisant l'IRM volumétrique.
Le resvératrol, synthétisé dans plusieurs plantes (bien connu en tant que composé du vin rouge), est une molécule possèdant des effets biologiques bénéfiques, qui incluent des propriétés anti-oxydantes, anti-inflammatoires et anti-cancérigène. Il a des effets neuroprotecteurs dans des modèles de nombreuses maladies, telles que la maladie de Huntington , la maladie de Parkinson et la maladie d’Alzheimer.

Aucun résultat posté sur le site ClinicalTrials.gov


* TRIHEP 3 : Etude portant sur l'huile synthétique triheptanoïne (Phase II)

Début de l'étude : juin 2015 - Date prévue d'achèvement : décembre 2019
Nombre prévu de participants : 100
Recrutement : complet
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM), France
Pays concernés : France, Pays-Bas

Dernière mise à jour : août 2021

Il s'agit d'une étude comparative évaluant l'efficacité de triheptanoïne.
Les chercheurs prévoient d'inclure 100 patients MH (premiers stades de la maladie) dans une étude randomisée, en double-aveugle, contrôlée par placebo. Les patients recevront soit triheptanoïne ou une huile de contrôle pendant 6 mois, suivie d'une phase en ouvert à l'aide triheptanoïne pour encore 6 mois.

Sur l'huile synthétique triheptanoïne :  Article du 9 janvier 2015

Aucun résultat posté sur le site ClinicalTrials.gov


* COSIMH : Cognition sociale dans la maladie de Huntington - Etude cognitive et fonctionnelle, et imagerie morphologique

Début de l’étude : janvier 2015 - Date prévue d’achèvement : mars 2017
Nombre prévu de participants : 44
Recrutement : complet
Promoteur : Hôpital universitaire d'Angers
Pays concerné : France (Angers)
Dernière mise à jour : octobre 2020

L'objectif de cette étude est d'évaluer les troubles de la cognition sociale, lesquels pourraient expliquer les changements de comportement dans la maladie de Huntington.

Aucun résultat posté sur le site ClinicalTrials.gov


* HD-DBS - Etude sur la stimulation cérébrale profonde du globus pallidus (DBS) (Phase II)

Début de l’étude : juillet 2014 - Date prévue d'achèvement : décembre 2021
Nombre de participants prévu : 50

Recrutement : complet
Promoteur : Université de Düsseldorf (Allemagne)
Pays concernés : France (CHU Amiens Hôpital nord et Hôpital Roger Salengro à Lille),  Allemagne, Suisse, Autriche
Dernière mise à jour : janvier 2022

Objectif : Evaluation de l’innocuité et de l’efficacité de la stimulation cérébrale profonde du globus pallidum (qui participe au contrôle de la motricité) chez des patients MH et évaluation de la supériorité de la DBS sur la fonction motrice chez le groupe ‘stimulé’ par rapport au groupe de contrôle.

Sur la stimulation profonde : Article du 19 novembre 2012


* NEUROHD  : Neuroleptiques et maladie de Huntington : Etude pour comparer Olanzapine, Tetrabenazine et Tiapride (Phase III)

Début de l’étude : avril 2009 - Date prévue d’achèvement : avril 2017
Nombre de participants : 180
Recrutement : complet
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (France)
Pays concerné : France
Dernière mise à jour : janvier 2018

Les neuroleptiques sont les principaux médicaments utilisés dans le cadre de la maladie de Huntington et les seuls à démontrer dans des essais cliniques leur efficacité sur la chorée.
Cependant, ils ont également des effets bénéfiques et néfastes sur d’autres caractéristiques de la maladie (moteur, psychiatrique, cognitives ou métaboliques).
Le but de cette étude est de comparer les effets positifs et négatifs de trois neuroleptiques différents (Olanzapine, Tetrabenazine et Tiapride).

Aucun résultat posté sur le site ClinicalTrials.gov


* MIG-HD : Etude sur la greffe intracérébrale de neurones fœtaux (Phase II)

Début de l’étude : janvier 2002 - Date d’achèvement : décembre 2013
Nombre prévu de participants : 54
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (France)
Pays concerné : France

Le but de cette étude est de montrer l'existence d'un bénéfice clinique issu d'une substitution des neurones du striatum dégénérés chez les patients atteints de la maladie de Huntington par des neurones homologues provenant de fœtus humains.

Les résultats ont été publiés en juillet 2020 : Article du 4 octobre 2020


Etudes observationnelles

* TPMHCaractérisation et quantification des troubles de la parole motrice dans la maladie de Huntington: identification des marqueurs acoustiques (TPMH) 

Début de l'étude : février 2021 -  Date prévue d'achèvement : mai 2023
Nombre de participants prévu : 150
Recrutement : ne recrute pas actuellement

Promoteur : CHU de Bordeaux
Pays concerné : France
Dernière mise à jour : janvier 2021

L'étude propose d'identifier les dimensions de la parole déviantes chez les patients MH aux stades présymptomatiques et déclarés de la maladie, par rapport aux sujets sains, en utilisant le protocole de parole informatisé MonPaGe. Cet outil est basé sur une évaluation multidimensionnelle et quantifiée de la voix et de la parole, par un ensemble de critères acoustiques et perceptifs ciblés.


 * SHIELD HD : Etude d'histoire naturelle sur les porteurs d'expansion génique de la maladie de Huntington 

Début de l'étude : mai 2020 -  Date prévue d'achèvement : décembre 2022
Nombre de participants : 70
Recrutement : complet

Promoteur : compagnie Triplet Therapeutics
Pays concernés : France, Canada, Allemagne, Royaume-Uni, Etats-Unis
Dernière mise à jour : octobre 2021

Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle de cohorte longitudinale internationale, multisite, prospective, visant à évaluer l'histoire naturelle de la MH et de ses biomarqueurs associés à la modulation du nombre de répétitions de cytosine-adénine-guanine (CAG) dans le gène Huntingtin (HTT) mutant. Environ 60 patients seront recrutés dans l'étude et suivis jusqu'à 24 mois sur des sites cliniques en Amérique du Nord et en Europe. Les résultats de cette étude éclaireront les évaluations pour un futur essai de traitement interventionnel.


 * COCOON : Couple et conjoint soignant dans le cadre de la maladie de Huntington 

Début de l'étude : janvier 2020 -  Date prévue d'achèvement : février 2021
Nombre de participants prévu : 90
Recrutement : en cours

Promoteur : CHU de Lille
Pays concerné : France
Dernière mise à jour : mai 2020

Les objectifs de cette étude sont de mieux documenter le statut psychosocial et les besoins du soignant de patients MH, et de comprendre le fonctionnement de la dyade face à la maladie à différents stades.


* CrEAM-HD : La caféine est-elle un modificateur de l'environnement dans la maladie de Huntington ?

Début de l’étude : octobre 2017 - Date prévue d’achèvement : mars 2023
Nombre prévu de participants : 100
Recrutement : en cours
Promoteur : CHU Lille

Pays concerné : France
Dernière mise à jour : août 2020

Il s'agit d'une étude observationnelle de sujets MH pré-manifestes ayant pour objectif d'établir si la consommation de caféine est associée à l'évolution de la maladie de Huntington pré-manifeste.


* HDeNERGY : Biomarqueurs dynamiques par neuro-imagerie
Validation de biomarqueurs moléculaires d'imagerie cérébrale dans le cadre de la maladie de Huntington en vue d'un essai thérapeutique ciblant le cycle de Krebs.

Début de l’étude : juin 2016 - Date prévue d’achèvement : juin 2019
Nombre de participants : 81
Recrutement : complet
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pays concerné : France (Paris - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Angers, Bordeaux, Marseille et Montpellier)
Dernière mise à jour : août 2019

Compte tenu du faible impact de tout paramètre clinique, des biomarqueurs moléculaires d'imagerie cérébrale, reflétant le métabolisme énergétique du cerveau, sont nécessaires afin de mieux évaluer le potentiel des thérapies ciblant les mitochondries, et en particulier le cycle de Krebs.

L’étude HDeNERGY est une étude prospective, observationnelle consistant en un transfert des méthodes de préclinique à des études cliniques et leur application dans le cadre de la maladie de Huntington.
Celle-ci vise à optimiser des méthodes d’imagerie par résonance magnétique ( IRM) /de spectrométrie RMN (résonance magéntique nucléaire) pour étudier la dynamique du métabolisme énergétique du cerveau.

En savoir plus : HDeNERGY - Agence Nationale de la Recherche

Aucun résultat posté sur le site ClinicalTrials.gov


* REGISTRY : Etude d'observation de la maladie de Huntington, sans traitements expérimentaux

Début de l’étude : juin 2004 - Date prévue d’achèvement : juin 2017
Nombre prévu de participants : 10 000
Recrutement : complet
Promoteur : Réseau européen MH - EHDN
Pays concernés : France, Autriche, Belgique, République Tchèque, Danemark, Finlande, Allemagne, Italie, Pays-Bas, Norvège, Pologne, Portugal, Russie, Espagne, Suède, Suisse et Royaume-Uni.
Dernière mise à jour : septembre 2017

Objectifs de cette étude (source EHDN) :

- Obtenir des données sur l'histoire naturelle de la maladie, à partir d'un large échantillon de personnes affectées par la maladie de Huntington.
- Corréler les caractéristiques cliniques avec des facteurs génétiques ("modificateurs génétiques"), avec des données obtenues en faisant des prélèvements de sang et d'urine ("biomarqueurs liquides") et avec des données d'imargerie médicale ("biomarqueurs secs").
- Activer l'identification et le recrutement de personnes pouvant participer à des essais.
- Faire des projets de futures recherches (études d'observation et d'intervention ayant pour but une meilleure prise en charge des symptômes de la maladie, mais aussi de retarder le commencement ou de ralentir la progression de la MH).
- Développer de nouvelles actions pour détecter et/ou prédire l'apparition et l'évolution de la maladie, ainsi qu'améliorer les outils existants.

Sites des études en France :

- Amiens - CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie (Contact : Pr Pierre Krystkowiak)
- Angers - CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot (Contact : Dr Christophe Verny)
- Bordeaux - Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage - Contact : Pr Cyril Goizet)
- Clermont-Ferrand - CHU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie (Contact : Dr Miguel Ulla)
- Créteil - Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie (Contact : Pr Anne-Catherine Bachoud-Lévi)
- Lille - Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement (Contact : Dr Clémence Simonin)
- Marseille - CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage - Contact : Pr Jean-Philippe Azulay)
- Paris - Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679 (Contact : Dr Alexandra Durr)
- Rouen - CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie (Contact : Dr Lucie Guyant-Maréchal)
- Strasbourg - Hôpital Civil, Service de Neurologie (Contact : Pr Christine Tranchant)
- Toulouse - Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences (Contact : Dr Fabienne Calvas)


 * BIOHD : Etude de recherche de biomarqueurs prédictifs de l’évolution de la maladie de Huntington

Début de l’étude : septembre 2003 - Date prévue d’achèvement : janvier 2021
Nombre prévu de participants : 1 800
Recrutement : statut non connu
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (France)
Pays concerné : France
Dernière mise à jour : octobre 2014

L’étude est centrée sur deux axes :

- identification du polymorphisme génétique qui peut expliquer la variabilité phénotypique observée dans la maladie de Huntington
- identification de biomarqueurs biologiques, génétiques et d'imagerie qui pourraient être utilisés comme facteurs prédictifs de la progression clinique de la maladie de Huntington


 

A L'ETRANGER

Etudes interventionnelles

* HUNTIAM : Essai sur l'utilisation combinée de thiamine et de biotine chez des patients atteints de la maladie de Huntington

Début estimé de l'étude : janvier 2022 -  Date prévue d'achèvement : juin 2023
Nombre de participants prévu : 24
Recrutement : ne recrute pas actuellement

Promoteur : Fundación Pública Andaluza para la gestión de la Investigación en Sevilla
Pays concernés : Espagne
Dernière mise à jour : octobre 2021

Évaluer l'innocuité et la tolérabilité de la thérapie orale combinée à la thiamine et à la biotine chez les patients atteints de la maladie de Huntington aux stades légers à modérés. L'hypothèse principale est que la thérapie orale combinée thiamine-biotine est un traitement sûr et bien toléré, potentiellement capable de modifier l'évolution de la maladie ou d'éviter la progression des symptômes chez les patients MH à un stade précoce.


* Etude pour évaluer l'effet du médicament SAGE-718 sur la fonction cognitive chez les participants atteints de la maladie de Huntington

Début estimé de l'étude : novembre 2021 -  Date prévue d'achèvement : décembre 2021
Nombre de participants prévu : 178
Recrutement : ne recrute pas actuellement

Promoteur : Sage Therapeutics
Pays concernés : non fournis
Dernière mise à jour : novembre 2021

Il s'agit d'une étude prospective à un seul bras de deux ans examinant les effets de la deutétrabénazine sur les troubles fonctionnels de la parole et de la marche. Les participants subiront des évaluations complètes de la production de la parole, de la motricité fine, de la démarche et de l'équilibre avant et après le début de'administration de la deutétrabénazine


* Etude de phase II et III de l'impact de la deutétrabénazine sur la dynamique fonctionnelle de la parole et de la marche dans le cadre de la maladie de Huntington

Début estimé de l'étude : novembre 2021 -  Date prévue d'achèvement : mars 2023
Nombre de participants prévu : 30
Recrutement : en cours

Promoteur : Vanderbilt University Medical Center
Pays concernés : Etats-Unis
Dernière mise à jour : novembre 2021

Il s'agit d'une étude prospective à un seul bras de deux ans examinant les effets de la deutétrabénazine sur les troubles fonctionnels de la parole et de la marche. Les participants subiront des évaluations complètes de la production de la parole, de la motricité fine, de la démarche et de l'équilibre avant et après le début de'administration de la deutétrabénazine


* Stimulation cérébrale non-invasive dans le cadre de la maladie de Huntington

Début estimé de l'étude : septembre 2021 -  Date prévue d'achèvement : décembre 2022
Nombre de participants prévu : 15
Recrutement : ne recrute pas actuellement

Promoteur : Université Western - Canada
Pays concernés : non fournis
Dernière mise à jour : août 2021

Actuellement, des études sont en cours sur l'efficacité de la stimulation cérébrale non invasive (NIBS) dans les maladies neurodégénératives. C'est un mode de technique de stimulation cérébrale où le courant est délivré dans le cerveau en plaçant des électrodes dans leur cuir chevelu. La stimulation transcrânienne à courant pulsé (tPCS) est une nouvelle modalité de stimulation cérébrale non invasive.


* iMagemHTT : évaluation par la FIH de nouveaux radioligands TEP mutants pour la Huntingtine

Début estimé de l'étude : février 2021 -  Date prévue d'achèvement : janvier 2023
Nombre de participants prévu : 84
Recrutement : recrute actuellement

Promoteur : CHDI Fondation
Pays concernés : Belgique (à venir la Suède)
Dernière mise à jour : juillet 2021

Première étude adaptative chez l'homme pour étudier les propriétés de liaison et cinétiques de deux nouveaux ligands TEP et leur aptitude à la quantification de la huntingtine mutante agrégée dans le cerveau des porteurs d'expansion génique de la maladie de Huntington.
En savoir plus : Article du 27 décembre 2021


* KINECT-HD : Efficacité, innocuité et tolérabilité de la valbenazine pour le traitement de la chorée associée à la maladie de Huntington (Phase III)

Début estimé de l'étude : novembre 2019 -  Date prévue d'achèvement : octobre 2021
Nombre de participants : 128
Recrutement : complet

Promoteur : Neurocrine Biosciences - Collaboteur : Huntington Study Group
Pays concernés : Canada, Etats-Unis
Dernière mise à jour : janvier 2021

Il s'agit d'une étude de phase III, randomisée, à double insu, contrôlée par placebo, visant à évaluer l'efficacité, l'innocuité et la tolérabilité de la valbenazine pour le traitement de la chorée chez les sujets atteints de la maladie de Huntington.


* AMT-130 : Une étude d'innocuité de preuve de concept avec l'AMT-130 chez des adultes atteints de la MH à un stade précoce (Phase I / II) 

Début estimé de l'étude : septembre 2019 -  Date prévue d'achèvement : mai 2026
Nombre de participants prévu : 26
Recrutement : en cours

Promoteur : UniQure Biopharma B.V
Pays concerné : Etats-Unis
Dernière mise à jour : décembre 2021

Il s'agit de la première étude sur le médicament AMT-130 chez des personnes atteintes de la maladie de Huntington à un stade précoce. Elle est conçue aux fins d'établir l'innocuité et la validation de principe.
C'est une étude de phase I / II, randomisée, multicentrique, à doses croissantes, à double insu, avec imitation de la chirurgie.

En savoir plus sur l'AMT-130 : Article du 17 juillet 2019


* Etude portant sur un médicament, SRX246, dans le traitement de l'irritabilité chez des patients MH

Début de l'étude : mai 2016 - Date prévue d'achèvement : décembre 2018
Nombre de participants : 106
Recrutement : étude en cours

Promoteur : Azevan Pharmaceuticals
Pays concerné : Etats-Unis
Dernière mise à jour : janvier 2021

Cette étude permettra d'évaluer la tolérance, l'innocuité et l'activité de SRX246 dans le traitement de l'irritabilité chez les patients atteints de la maladie de Huntington.
Deux tiers de tous les participants recevront SRX246, tandis que l'autre tiers recevra un placebo.

Aucun résultat sur me site ClinicalTrials.gov


 * SIGNAL : Etude portant sur un médicament, VX15/2503 - Une nouvelle approche de traitement précoce de la M.H. (Phase II)

Début de l'étude : juillet 2015 - Date d'achèvement : mai 2020
Nombre de participants : 301
Promoteur : Vaccinex Inc.
Pays concerné : Etats-Unis

Il s'agit d'un essai concernant les personnes "à risque" et celles présentant des signes précoces de la maladie.
L'étude permettra d'évaluer l'innocuité, la tolérance et l'efficacité du médicament (un nouvel anticorps monoclonal).
Cet anticorps monoclonal (monoclonal : produit, de manière industrielle, par une seule lignée de cellules) est une classe de médicament qui se lie à une molécule pouvant provoquer une inflammation dans le cerveau d'individus développant la M.H., et la bloquer.
Il a été démontré que cette inflammation peut affecter la pensée, la motricité et les comportements affectant les activités quotidiennes (source : Huntington Study Group).

L’étude SIGNAL n’a pas atteint ses principaux objectifs cliniques Article du 19 décembre 2020


 * LEGATO-HD : Etude portant sur l’innocuité et l’efficacité du médicament Laquinimod (phase II)

Début de l’étude : octobre 2014 - Date prévue d’achèvement : juin 2018
Nombre de participants : 352
Etude en cours
Promoteur : Teva Branded Pharmaceutical Products, R&D Inc. (Etats-Unis)
Pays concernés : Etats-Unis, Canada, Allemagne, Italie, Pays-Bas, Portugal, Russie, Espagne et Royaume-Uni.
Dernière mise à jour : mai 2020

Laquinimod est un composé qui a, ainsi que cela a été suggéré, un effet anti-inflammatoire dans le système nerveux central.

Aucun résultat sur me site ClinicalTrials.gov


* OPEN-HART : Etude de prolongation ouverte portant sur la pridopidine (ACR16) pour le traitement symptômatique de la MH (Phase II)

Début de l’étude : mars 2011 - Date prévue d’achèvement : mai 2021
Nombre de participants : 235
Recrutement : étude en cours

Promoteur : Teva Branded Pharmaceutical Products, R&D Inc.
Pays concernés : Etats-Unis, Canada
Dernière mise à jour : mars 2019

Cette étude évaluera l'innocuité à long terme de la pridopidine et les effets du traitement pendant un traitement ouvert à long terme.


  Etudes observationnelles

* PREVENT-HD : se préparer à l'apparition de la maladie de Huntington

Début estimé de l'étude : septembre 2021 -  Date prévue d'achèvement : février 2026
Nombre de participants prévu : 258
Recrutement : en cours

Promoteur : Université du Wisconsin
Pays concernés : Etats-Unis
Dernière mise à jour : septembre 2021

Il s'agit d'une enquête prospective qui vise à relever les défis clés de la conception d'essais cliniques pour prévenir l'apparition de la maladie de Huntington (MH). Le projet fournira les données psychométriques nécessaires pour les évaluations des résultats cliniques (COA) et les biomarqueurs (BM) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) afin d'aborder les questions d'une importance capitale pour le succès de ces mesures pour les essais cliniques prémanifestes.


* HDClarity : Initiative de collecte de liquides céphalorachidiens sur multi-sites afin de facilité le développement thérapeutique pour la M.H.

Début de l'étude : Janvier 2017 - Date prévue d'achèvement : avril 2022
Nombre de participants prévu : 1 200
Recrutement : actif

Promoteur : University College, London
Pays concernés : Canada, Allemagne, Italie, Pologne, Espagne, Royaume-Uni et Etats-Unis
Dernière mise à jour : octobre 2021

HDClarity sollicitera environ 600 participants à la recherche - dont 500 seront à différents stades de la maladie de Huntington et 100 témoins en bonne santé.
L'objectif principal est de recueillir un échantillon de liquide céphalorachidien pour l'évaluation de biomarqueurs et de voies de recherche qui permettront le développement de nouveaux traitements pour la M.H.
L'objectif secondaire est de générer une collecte d'échantillons de plasma, semblable à la collecte de liquides céphalorachidiens, qui seront également utilisés pour évaluer des biomarqueurs et la pertinence de la  recherche et du développement.


* PRE-CELL – Etude prospective observationnelle de thérapie pré-cellulaire en début de maladie

Début de l’étude : août 2013 - Date prévue d’achèvement : juillet 2016
Nombre prévu de participants : 29
Recrutement : terminé
Promoteur : Université de Californie Davis (Etats-Unis)
Pay concerné : Etats-Unis
Dernière mise à jour : novembre 2016

Cette étude observationnelle a pour objectifs d’établir une base clinique et de mesurer les changements, au fil du temps, au niveau moteur, cognitif, comportemental, au niveau de l'imagerie du cerveau, au niveau de marqueurs sanguins et du liquide céphalorachidien chez des sujets atteints de la maladie de Huntington à un stade précoce.
Les sujets qui complètent un minimum de participation de 12 mois dans cet essai seront dans l’avenir candidats au recrutement pour un essai phase I portant sur l’administration intrastriatale de cellules souches mésenchymateuses (CSM) / facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF).

Aucun résultat sur me site ClinicalTrials.gov


* ENROLL-HD : Etude longitudinale et observationnelle mondiale de la maladie de Huntington

Début de l’étude : juillet 2012
Nombre prévu de participants : 20 000
Recrutement : recrute
Promoteur : Fondation CHDI (Etats-Unis)
Pays concernés :

- En France : Amiens, Angers, Bordeaux, Clermont-Ferrand, Créteil Henri Mondor, Paris, Lille, Marseille, Montpellier, Strasbourg et Toulouse
- En Europe : Allemagne, Autriche, Belgique, Danemark, Ecosse, Italie, Pologne, Portugal, Pays-Bas, Royaume-Uni, Espagne, Irlande, Suisse
- En Amérique Latine : Argentine, Chili
- En Amérique du Nord : Canada, Etats-Unis
- Océanie : Australie, Nouvelle-Zélande
Dernière mise à jour : juin 2020

Pour connaître les coordonnées des centres en France, consulter le site ENROLL-HD : Centres ENROLL-HD en France 

En savoir plus sur ENROLL-HD :  Article du 4 juillet 2015


* PREDICT-HD : Etude sur les prédicteurs neurobiologiques de la maladie de Huntington

Début de l’étude : Août 2002  - Date prévue d’achèvement : mars 2023
Nombre prévu de participants : 1 700
Recrutement : en cours
Promoteur : Centre de recherche universitaire américain de l'Iowa
Pays concernés : Etats-Unis, Australie, Canada, Royaume-Uni, Allemagne et Espagne.
Dernière mise à jour : juin 2019

L’objectif de cette étude observationnelle est d'étudier les changements précoces du comportement et du cerveau chez des personnes porteuses de la mutation MH actuellement en bonne santé et ne présentant pas de symptômes MH.


 Sources - Les informations contenues dans le présent article, non exhaustives, sont issues des sites suivants :

Système d'enregistrement international des essais cliniques de l’Organisation Mondiale de la Santé : ICTRP
Registre public américain des études cliniques menées dans le monde entier : ClinicalTrial.gov

Michelle D.