Etude observationnelle mondiale - Maladie de huntington
Enroll-HD sera la plus grande étude observationnelle mondiale pour les familles concernées par la maladie de Huntington.
Il s’agit d’une ressource pour la communauté MH (patients, familles, cliniciens et autres professionnels médicaux, chercheurs et toute personne ayant un lien avec la MH).
Mise à jour le 7 juillet 2015

L’étude, financée par la fondation CHDI, est conçue pour être une plate-forme de recherche clinique qui permettra aux professionnels de la santé, aux scientifiques et aux familles touchées par la maladie de Huntington de travailler ensemble pour une meilleure compréhension de cette maladie, pour de meilleurs soins et pour de nouveaux traitements efficaces pour les patients MH.
Le premier participant à l’étude a été recruté le 26 juillet 2012 à l’Université de Tennesse Health Science Center aux Etats-Unis.

Enroll-HD

Enroll-HD est un projet de recherche mondial visant à impliquer un très grand nombre de personnes concernées par la maladie de Huntington (malades, porteurs, personnes à risque, conjoints/compagnons).
Il s’agit d’une étude observationnelle dont le but est de suivre de près la façon dont la maladie apparaît et les changements qui surviennent au fil du temps chez différentes personnes, plutôt que de tester un traitement spécifique.
L'étude mesure les capacités mentales telles que l'attention et la mémoire, l'humeur et la qualité de vie, recueille également un échantillon de sang afin que les chercheurs puissent analyser l'ADN et d'autres mesures biologiques.
Le suivi des personnes au fil du temps, dans un contexte réel, contribue à la connaissance scientifique.

Les trois principaux objectifs de cette étude

- réaliser de nouvelles découvertes sur la façon dont la maladie de Huntington affecte le corps et l'esprit, car il y a encore beaucoup de choses au sujet de cette maladie que les scientifiques ne comprennent pas, en collectant des données normalisées, de la même manière et avec les mêmes méthodes, à partir de dizaines de milliers de personnes à travers le monde.
Les données recueillies lors de cette étude seront disponibles à tous les chercheurs qualifiés ayant des projets légitimes, afin d'encourager plus de scientifiques et de médecins à participer à la recherche MH.
En savoir plus sur la maladie permettra de donner aux scientifiques de nouvelles idées sur la façon de développer des médicaments efficaces.

- développer une base de données mondiale des personnes MH ou à risque qui pourraient éventuellement être intéressées pour être volontaires dans des études testant de nouveaux médicaments.
Ainsi, il sera beaucoup plus facile et plus rapide de tester de nouveaux médicaments dans le futur et d'accélérer le processus de recherche MH.

 -  comparer la façon dont les personnes MH sont actuellement prises en charge dans différentes parties du monde aux fins d'identifier les meilleurs traitements et améliorer les soins pour tout le monde.

Enroll-HD est une plateforme de recherche clinique

L'idée est que cette étude permettra de faciliter toutes les autres recherches MH et d’accélérer le processus de développement de nouveaux médicaments et d'autres traitements qui fonctionnent vraiment.
Plutôt que de se limiter à un groupe restreint de chercheurs, Enroll-HD sera une ressource pour toute la science MH, la rendant plus rapide et plus efficace pour d'autres chercheurs afin qu’ils puissent mener leurs projets.
C’est pourquoi Enroll-HD est considérée comme une plateforme : de même que le smartphone prend en charge des applications effectuant beaucoup de choses différentes, Enroll-HD est une plateforme qui supportera de nombreuses études différentes, ainsi que des essais cliniques.

Enroll-HD permettra de fournir aux chercheurs et aux sociétés pharmaceutiques la plupart des ingrédients essentiels pour un essai clinique - ce qui comprend un réseau mondial de sites de recherche, une base de données soigneusement entretenue permettant de suivre la santé des personnes au fil du temps et une mise à jour de la base de données des personnes souhaitant être volontaires au sein d’une nouvelle étude.

Les pays concernés

- En Europe : Allemagne, Danemark, Ecosse, Italie, Pologne, Pays-Bas, Royaume-Uni, Espagne, Irlande.
En France, la mise en place ou le recrutement devrait débuter en septembre - A suivre (source : newsletter d'EHDN)
- En Amérique Latine : Argentine, Chili, Brésil, Pérou
- En Amérique du Nord : Canada, Etats-Unis
- Océanie : Australie, Nouvelle-Zélande

La newsletter d'Enroll-HD

Un bulletin concernant l'étude Enroll-HD sort numériquement quatre fois par an (en anglais) et comprend les dernières nouvelles sur l'étude, ainsi que des mises à jour, des entrevues, ...
Il est possible d'obtenir la newsletter par e-mail.

Foire aux questions

Pourquoi y participer ?

Ce que les scientifiques apprennent aujourd’hui aidera à améliorer les soins MH à court terme, en identifiant les moyens les plus efficaces pour traiter la maladie.
Cela aidera les chercheurs MH à développer de nouveaux et de meilleurs traitements pour les générations futures.
Par ailleurs, être impliqué dans la recherche médicale peut être gratifiant.
De nombreux volontaires se sentent responsabilisés en prenant part à la recherche et ont le sentiment que faire quelque chose pour lutter leur permet de retrouver un certain contrôle sur la maladie.

Les participants rencontrent également différents professionnels de la santé lors de leur visite annuelle Enroll-HD ; ils peuvent en savoir plus sur leur maladie et peut-être également sur des études ou des essais à venir testant de nouvelles thérapies pour la maladie de Huntington.

Qui peut participer ?

Tout membre d'une famille concernée par la maladie de Huntington peut participer, y compris :

- Les personnes sachant qu’elles ont le gène MH, qu’elles aient ou non des symptômes ou ont été officiellement diagnostiquées ;
- Les personnes sachant qu'elles sont à risque mais n’ont pas effectué le test génétique pour savoir si oui ou non elles sont porteuses du gène ;     
- Les conjoints / compagnons (pas de relations de sang) des personnes atteintes de la MH
.

Les enfants de moins de 18 ans ayant fait l'objet d’un diagnostic pour mineurs peuvent être inclus dans cette étude avec le consentement d'un parent ou d’un tuteur légal.

Que se passe-t-il lorsqu'on souhaite y participer ?

Lorsqu’une personne prend la décision de participer à l’étude Enroll-HD, elle doit prendre rendez-vous auprès d’un site local d’étude et prendre connaissance du formulaire de recueil du consentement éclairé destiné à comprendre ce qu’implique cette étude, y compris les avantages et les risques d’une participation.
Ce rendez-vous garantit la protection des droits du futur participant, tels que le droit à la vie privée, et permet de prendre la bonne décision pour celui-ci.
Ce formulaire n’est pas un contrat, le participant peut changer d’avis à tout moment et quitter l’étude.

Le participant rencontrera, par la suite lors de sa première visite, un coordonnateur de l’étude aux fins d’effectuer des tests évaluant la mémoire et la concentration.
Il répondra également à des questions aux fins d’aider l’équipe à évaluer son état émotionnel, sa qualité de vie, sa façon d’effectuer ses propres tâches et sera invité à donner un échantillon de sang.

La première visite est la plus longue, d'une durée d'environ 2h00 à 2h30.
La durée des visites suivantes sera de 45 minutes à une heure.

Lors de la première visite, il est demandé au participant s'il souhaite également participer à des essais ou études cliniques à venir.
Si le participant précise dans le formulaire de recueil du consentement éclairé qu'il est pontentiellement intéressé par un essai ou une étude à venir, il sera alors contacté lorsqu'une étude, à laquelle il pourra être éligible, sera mise en place et pourra décider d'y participer ou non après avoir pris connaissance du descriptif de cette étude ou essai.

Combien de temps dure l'étude ?

L'étude n'a pas de date de fin.
Le participant sera invité à se rendre sur le site d'étude une fois par an.
Il peut quitter l'étude à tout moment mais plus il participe longtemps, plus ses données seront précieuses pour les chercheurs.

Comment la vie privée du participant est-elle protégée ?

Le nom du participant n'est pas entré dans la base de données de l'étude.
Un numéro à neuf chiffres lui est attribué et seules les personnes du site d'étude peuvent voir le nom.

Qu'advient-il des données du participant ?

Les données elles-mêmes sont stockées sur un système sécurisé au Royaume-Uni, le même type de système utilisé par les banques et les hôpitaux.
L'échantillon de sang est envoyé à un centre de biodépôt spécial à Milan en Italie et il est recodé à nouveau avant cet envoi, par mesure de sécurité supplémentaire.

Les chercheurs du monde entier qui veulent mieux comprendre la maladie de Huntington peuvent demander à travailler avec les données recueillies par le biais de l'étude Enroll-HD.
Là encore, des mesures de sécurité sont appliquées afin que les informations demeurent entièrement confidentielles.

Les échantillons et les données du participant ne seront jamais vendus.

Est-il nécessaire d'effectuer le test pour participer à cette étude ?

Non.
Lorsque le participant est à risque et n’a pas effectué le test, il peut être volontaire sans connaître son statut.
Son ADN sera testé en utilisant un échantillon de sang mais le résultat du test génétique ne lui sera pas communiqué, ni à quiconque jusqu’à ce qu’il décide vouloir connaître son statut.
Le résultat du test n’est pas inscrit dans le dossier de visite afin que personne, même pas le participant, ne le connaisse.
Les participants ne connaissant pas leur statut ne seront pas contactés pour des études ou essais cliniques, sauf dans le cadre d'une étude conçue pour les personnes à risque.

Quelle est la différence entre une étude clinique observationnelle et un essai clinique ?

Un essai clinique teste habituellement soit un nouveau médicament, soit une thérapie non médicamenteuse, telle que l'exercice ou le régime alimentaire afin de voir si ceux-ci peuvent améliorer les symptômes ou stopper la maladie.
Une étude clinique observationnelle, comme Enroll-HD, ne vise généralement qu’à explorer les changements au cours de la maladie et ce qui affecte la santé des personnes avec une maladie particulière. Aucun médicament n’est testé.

Michelle D.

Source :  Site Enroll-HD