Journée nationale sur la maladie de Huntington - 1er décembre 2017
Cette journée nationale, organisée par le Centre de référence M.H, par des équipes de recherche fondamentale et par le Comité inter-associations, a abordé différents thèmes, tels que la recherche, vivre avec la M.H, ...
Mise en ligne le 8 décembre 2017 

La troisième journée nationale sur la maladie de Huntington, organisée par le Centre de référence de la maladie de huntington, par le Comité inter-associations MH et par des équipes de recherche fondamentale, qui s’est tenue le 1er décembre 2017 à l’auditorium de la Cité des Sciences et de l’Industrie à Paris, a rassemblé des familles, des chercheurs, des responsables de structures d’accueil et professionnels de la santé (plus de 300 personnes) avec notamment pour thèmes : la recherche sur la maladie (état des lieux et perspectives, table ronde) et vivre avec la maladie de Huntington.


OUVERTURE


Vue synthétique des projets, de la structuration nationale et de la mission des acteurs – Mme Anne Chevrier (Ministère des solidarités et de la santé)

Mme Chevrier a rappelé les objectifs des Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) :

- diminuer l’errance diagnostique,
- accompagner l’émergence de nouvelles compétences,
- prévenir et compenser les handicaps et les souffrances physiques, psychiques et sociales causées par les maladies rares,
- améliorer les parcours de santé,
- associer étroitement la recherche et les soins apportés aux patients,
- promouvoir l’innovation thérapeutique,
- développer de nouvelles technologiques d’information et de communication.

Au cours du deuxième PNMR, une Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) a été mise en place visant à organiser une structure sécurisée qui permettra de rassembler les données médicales anonymisées de tous patients atteints de maladies rares à l’échelon national et ayant pour objectifs de :

- mieux documenter le malade et sa maladie,
- mieux organiser le réseau de soins,
- rendre visible l’activité maladies rares et aider au reporting réglementaire,
- faciliter la recherche dans le domaine,
- mieux exploiter le potentiel des grandes bases de données nationales.
En savoir plus :  Site de la Banque Nationale de Données Maladies Rares

Le troisième PNMR prévoit  une nouvelle labellisation des centres de référence maladies rares visant à renforcer l’orientation des personnes malades et de leur entourage, et d’accompagner les professionnels dans la définition de parcours de soins adaptés.
Cette procédure de labellisation vise à actualiser la liste des CRMR (ceux-ci sont organisés autour d’une équipe pluriprofessionnelle et pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche-formation).
En savoir plus :  Site du Ministère des solidarités et de la santé

A noter : Une carte de soins et d’urgence pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington sera éditée en 2018 (transmise par le médecin sur demande), laquelle comportent un volet "soins" destiné aux professionnels de santé et un volet "informations et conseils" destiné aux personnes malades et à leur entourage.


Actualité des associations européennes par Mme Astrid Arnesen (Présidente de European Huntington association)

 Présentation de E.H.A.
En savoir plus : Site de l'E.H.A.

 Création de HD-COPE avec l’association américaine MH (HDSA) et l’association canadienne MH ( HSC)
En savoir plus :  article du 2 octobre 2017


Centre national de référence MH et Comité inter-associations par le Pr Anne-Catherine Bachoud-Lévi et Brigitte Gayral

 Le centre national de référence MH, situé à paris, existe depuis 2004.
En savoir plus :  Site du Centre de référence MH

Par arrêté du 9 mai 2017 portant labellisation des centres de références pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares, l'hôpital Henri Mondor de Créteil a été  labellisé "centre de référence de la maladie de Huntington".

Les sites suivants sont précisés dans l’arrêté :

 - Site coordonnateur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Henri Mondor

- Sites constitutifs : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Pitié Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital marin de Hendaye, Centre hospitalo-universitaire d’Angers, Centre hospitalo-universitaire de lille, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Trousseau

- Centres de compétences : Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Hospices Civils de lyon, Centre hospitalo-universitaire de Rouen, Centre hospitalo-universitaire de Poitiers, Centre hospitalo-universitaire de Bordeaux, Centre hospitalo-universitaire de Grenoble, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Centre hospitalo-universitaire de Montpellier, Centre hospitalo-universitaire de Nancy, Centre hospitalo-universitaire de Toulouse, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Centre hospitalo-universitaire de la Martinique, Centre hospitalo-universitaire d’Amiens.

 Le Comité inter-associations, créé à la suite de la première journée nationale MH en 2013 et comprenant huit associations MH à ce jour, met en œuvre des actions communes avec pour objectif "d'améliorer le quotidien du malade et de son entourage".

Ses travaux portent actuellement sur :

- Les aspects réglementaires concernant l’obligation d’information de la parentèle, le renouvellement de l’allocation de longue durée (ADL30), ainsi que la prise en charge des transports en MAS et autres établissements d’accueil,
- L’établissement de fiches pratiques de formation, de fiches "parcours de soins",
- Participation à la filière Brain Team,
- Soutien aux familles et aux patients : projet de création de permanences sur des sites de consultation MH (actuellement, permanence à l’hôpital Mondor).

 Présentation vidéo de l’hôpital marin de Hendaye (pour des séjours de répit)
En savoir plus :  Site de l'hôpital

RECHERCHE SUR LA M.H. : ETATS DES LIEUX ET PERSPECTIVES

Revue sur la physiopathologie de la maladie de Huntington par le Dr Emmanuel Brouillet

En France, plusieurs laboratoires travaillent sur la M.H. afin d’acquérir de meilleures connaissances sur cette maladie et trouver un traitement.
Parmi ces laboratoires (liste non exhaustive) :

 Le laboratoires des maladies neurodégénératives dépendant du MIRCen
Le travail de l'équipe "Vulnérabilité régionale dans les maladies neurodégénératives" se focalise actuellement sur une kinase appelée DCLK3 dont l'expression est réduite très précocement chez les patients et dans les modèles de la MH.
Elle a commencé à déchiffrer son rôle potentiel dans le cerveau.
En particulier, elle essaie de comprendre comment la perte de DCLK3 fragilise les neurones et comment sa surexpression peut sauver les neurones du striatum dans les modèles de la MH.
Leurs résultats en cours suggèrent que DCLK3 a une action au niveau nucléaire, et qu'elle peut modifier la transcription dans les neurones.
En savoir plus :  LMN - MIRCen  - Article publié en 2015, mis à jour en décembre 2017

L'Institut des Neurosciences de Grenoble
Des équipes effectuent des travaux sur les fonctions de la protéine huntingtine sur le cerveau, ainsi que sur les modifications de ses fonctions.
- Équipe "Progéniteurs neuraux et pathologies cérébrales" dirigée par Sandrine Humbert
En savoir plus :  Site G.I.N
- Équipe "Dynamiques intracellulaires et neurodégénérescence" dirigée par Frédéric Saudou
En savoir plus : Site G.I.N.

L'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire à Illkirch
Une équipe ("Maladies par expansion de polyglutamine : des mécanismes pathogéniques aux stratégies thérapeutiques") essaie de comprendre le plan de régulation de la protéine huntingtine.
Son approche : l'utilisation d'un système sophistiqué robotique (criblage à haut débit automatisé) afin de rechercher des composés chimiques pouvant interférer avec l'agrégation de la protéine huntingtine.

L'Institut des Neurosciences de Paris-Sarclay
Une équipe travaille sur la propagation des agrégats de cellule en cellule dans le cerveau contribuant à la dégénérescence de proche en proche des neurones.
En savoir plus : Equipe R. Melki

I-Stem - Equipe maladies neurodégénératives (Essones)
Les travaux de l’équipe sont centrés sur l’utilisation de cellules souches pluripotentes humaines.
En savoir plus :  Site I-Stem

Le laboratoire « Mécanismes Moléculaires dans les Démences Neurodégénératives » à Montpellier
Le but des études de l'équipe "Neurophysiopathologie de la drosophile à la souris" est d’une part de mieux comprendre le rôle physiologique des protéines impliquées dans les maladies neurodégénératives et d’identifier, et étudier des peptides thérapeutiques de ces maladies.
Le thème principal de l’équipe concerne l’analyse et le développement du peptide thérapeutique P42 (désignation de médicament orphelin par l’Agence Européenne des médicaments) qui serait protecteur dans le cadre de la maladie de Huntington.
Les études en cours sur P42 concernent l’analyse de son rôle physiologique en tant que domaine de la Huntingtine, mais aussi l’analyse moléculaire des modes d’action de P42 sur la maladie (sur la formation des agrégats ou sur l’activité neuronale).
Dans un but thérapeutique, une étude de maturation préclinique de P42 est en cours de développement.
Enfin des peptides 2ème génération avec une plus grande stabilité, perméabilité et efficacité sont en cours de développement.
En savoir plus : Equipe « Neurophysiopathologie de la drosophile à la souris »

Institut de biologie Paris-Seine - Laboratoire Brain-C
Ce laboratoire, dirigé par Christian Néri, travaille sur les systèmes de compensation dans les maladies neurodégénératives et le vieillissement.
L'objectif principal est de comprendre comment les capacités des neurones à maintenir leur fonction et à résister aux maladies neurodégénératives (compensation) sont régulées au niveau moléculaire, cellulaire et inter-cellulaire, et quel en est l'impact sur l'évolution de ces maladies.
En savoir plus : Brain-C

Institut de biologie Paris-Seine - Neurosciences
L'équipe "Signalisation Neuronale et Régulations Géniques" étudie les voies de signalisation intracellulaires qui gouvernent les adaptations neuronales à long terme induites par les drogues d’abus et les dysfonctions neuronales rencontrées dans la maladie de Huntington
En savoir plus :  IBPS - Neurosciences

Laboratoire de Neurosciences Cognitives et Adaptatives (LNCA) à Strasbourg
L'équipe "Epigénétique et dynamique des systèmes de mémoire" travaille, notamment, sur le rôle des mécanismes épigénétiques et transcriptionnels dans le cadre de la maladie de Huntington, et sur l'identification et la validation de cibles thérapeutiques pour prévenir les déficits de mémoire associés aux maladies neurodégénératives via l'utilisation d'approches pharmacologiques ou autres.
En savoir plus :  Sur l'équipe du LNCA

Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) à Paris
Traiter la maladie de Huntington en améliorant le métabolisme cérébral.
En savoir plus : ICM

Revue sur les essais cliniques pharmacologiques par le Pr Christophe Verny

Sur les traitements symptomatiques :

- Etude NEUROHD : étude multicentrique visant à comparer les bénéfices et les risques de trois neuroleptiques : l'olanzapine (Zyprexa®), la tetrabénazine (Xénazine®) et le tiapride (Tiapridal®).
Etude terminée, analyses en cours.

- Etude Open PRIDE-HD : Etude portant sur l’innocuité, l’efficacité et la tolérance de la pridopidine (anciennement Huntexil) pour le traitement symptomatique chez les patients MH  (Phase II - étude de prolongation ouverte).
Arrêt récent de l'étude en France par le promoteur, la société Teva Branded Pharmaceutical Products R&D, qui  n'a donné aucune explication.

- Etude APACHE : Etude portant sur le médicament PF-02545920, un inhibiteur de la phosphodiestérase 10 (PDE-10) (Phase II)
Cette étude avait pour objectif d’évaluer l’innocuité et la tolérance de deux doses de PF-02545920 chez des patients MH au stade précoce des symptômes ; elle comprenait également l’imagerie de la fonction cérébrale afin d’observer l'effet du médicament dans le cerveau des patients.
Cette étude a été arrêtée.

- Etude LEGATO-HD : Etude portant sur l’innocuité et l’efficacité du médicament Laquinimod (phase II)
Laquinimod est un composé qui a, ainsi que cela a été suggéré, un effet anti-inflammatoire dans le système nerveux central.
L'étude n'a pas pu se poursuivre en France pour des raisons réglementaires.

- Etude SIGNAL : Etude portant sur un médicament, VX15/2503, en cours.
Il s'agit d'un essai concernant les personnes "à risque" et celles présentant des signes précoces de la maladie qui permettra d'évaluer l'innocuité, la tolérance et l'efficacité du médicament (un nouvel anticorps monoclonal).
Cet anticorps monoclonal (monoclonal : produit, de manière industrielle, par une seule lignée de cellules) est une classe de médicament qui se lie à une molécule pouvant provoquer une inflammation dans le cerveau d'individus développant la M.H., et bloquer celle-ci.
Il a été démontré que cette inflammation peut affecter la pensée, la motricité et les comportements affectant les activités quotidiennes (source : Huntington Study Group).

- Etude portant sur un médicament, SRX246, dans le traitement de l'irritabilité chez des patients MH (en cours).

Sur les traitements visant à modifier l'évolution de la maladie de Huntington :

- Etude CYST-HD : Etude portant sur la cystéamine (RP103) (Phase II/III)
L'objectif de l'étude CYST-HD est d'évaluer l'innocuité et la tolérance du RP103 chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, ainsi que l'efficacité de celui-ci sur l'évolution de la maladie.
En France, l'étude s'est terminée en novembre 2017 et les données sont en cours d'analyse et de traitement.

- Etude TRIHEP 3 : Etude portant sur l'huile synthétique triheptanoïne (Phase II)
Il s'agit d'une étude comparative évaluant l'efficacité de triheptanoïne.
Les chercheurs prévoient d'inclure 100 patients MH (premiers stades de la maladie) dans une étude randomisée, en double-aveugle, contrôlée par placebo.
Les patients recevront soit triheptanoïne ou une huile de contrôle pendant 6 mois, suivie d'une phase en ouvert à l'aide triheptanoïne pour encore 6 mois.

Sur l'huile synthétique triheptanoïne :  Article du 9 janvier 2015

- Etude REVHD : Evaluation du potentiel thérapeutique du resvératrol dans la M.H. (Phase III)
Le but de cette étude est d'évaluer le potentiel thérapeutique du resvératrol sur le volume du noyau caudé chez des patients MH, en utilisant l'IRM volumétrique.

Le resvératrol, synthétisé dans plusieurs plantes (bien connu en tant que composé du vin rouge), est une molécule possèdant des effets biologiques bénéfiques, qui incluent des propriétés anti-oxydantes, anti-inflammatoires et anti-cancérigène.
Il a des effets neuroprotecteurs dans des modèles de nombreuses maladies, telles que la maladie de Huntington, la maladie de Parkinson et la maladie d’Alzheimer et permettrait de diminuer l'excitotoxicité (l'excitotoxicité est un processus pathologique d'altération et de destruction neuronale).

En conclusion, le Pr Verny a précisé que 99 essais cliniques, évaluant 41 molécules, ont été réalisés de 1999 à 2017, que le taux de succès du développement d'un médicament était de 3,5% et qu'il était urgent de développer des stratégies pour améliorer ce taux dans le cadre de la maladie de Huntington.

Revue sur la thérapie génique et sur la thérapie cellulaire par le Pr A-C Bachoud-Lévi

Sur l'essai MIG-HD : Etude sur la greffe intracérébrale de neurones fœtaux (Phase II).
Le but de cette étude était de montrer l'existence d'un bénéfice clinique issu d'une substitution des neurones du striatum dégénérés chez les patients atteints de la maladie de Huntington par des neurones homologues provenant de fœtus humains.

L'essai est à présent terminé et il en résulte que la greffe intracérébrale n'a pas d'avenir dans le cadre de la maladie de Huntington, notamment en raison de sa mise en place (manque de cellules foetales et difficultés réglementaires) mais également de résultats peu positifs chez les patients traités.
Les chercheurs se tournent vers sur l’utilisation de cellules souches pluripotentes humaines (travaux de l'I-Stem).

 Augmenter les facteurs neurotrophiques
Les facteurs neurotrophiques sont des protéines très importantes pour le cerveau, sécrétées par les neurones eux-mêmes.
Elles règlent la croissance, la prolifération et la différenciation des cellules nerveuses et sont ainsi essentielles au développement du système nerveux dans son ensemble, ainsi qu'au maintien des fonctions cérébrales.
L’un des facteurs neurotrophiques, appelé "facteur neurotrophique dérivé du cerveau" ou BDNF, présente un intérêt particulier dans le cadre de la maladie de Huntington.
Le BDNF est produit par les neurones du cortex et délivré vers le striatum où il est nécessaire à la différenciation et à la survie des neurones de cette région.

Sur la thérapie génique

L'objectif est de réduire au silence le gène défectueux avec des médicaments qui interfèrent avec les systèmes de fabrication de protéines propres aux cellules et réduire ainsi la production de la protéine huntingtine mutée dans les cellules.
En outre, un certain nombre d’équipes développent des approches de modification des gènes aux fins de silençage génique en utilisant la technique CRISPR/Cas9 visant à inactiver complètement la copie mutante d’un gène. 

Plusieurs voies sont explorées, à savoir :

* la répression de la transcription avec des médicaments ciblant les séquences CAG, tels que les médicaments à doigts de zinc qui visent à désactiver la production de la protéine mutée à sa source en se fixant à l’ADN du gène Huntingtin à l’intérieur des cellules. (A ce sujet :  Article du 13 novembre 2012)
N.B : la transcription consiste en la copie d'une information codée contenue dans la molécule d'ADN en information codée contenue dans une molécule d'ARN messager.
Ces médicaments seraient administrés en une seul fois dans le cerveau et ont des effets irréversibles.

* la répression de la traduction avec des médicaments ciblant l'ARN messager (ARNm), tels que les oligonucléotides antisens, les ASOs, autre moyen de détruire des molécules ARN spécifiques, utiles pour réduire les taux de la protéine huntingtine (A ce sujet :  Article du 25 juin 2012)
N.B : la traduction : synthèse d'une protéine à partir d'une molécule messager ARNm.

- Un essai est actuellement en cours concernant le médicament ISIS-HTTRx.
Une étude de prolongation visant à évaluer l'innocuité, la tolérance, la pharmacocinétique et la pharmacodynamie de ISIS 443139 (HTTRx) chez des patients atteints de la maladie de Huntington ayant participé à des études expérimentales antérieures sur ce médicament a été mise en place en novembre 2017 (pays concernés : Etats-Unis, Allemagne et Canada) avec des résultats prévus en septembre 2019.
En savoir plus :  Article du 24 juin 2017

- Deux essais cliniques ont été annoncés par la société Wave Life Sciences (USA), PRECISION-HD1 et PRECISION-HD2, portant sur deux nouveaux médicaments qui diminuent la protéine mutante de la maladie de Huntington.
En savoir plus : Article du 10 septembre 2017

* l'interférence ARN : interférer avec l'ANRm de la huntingtine empêche la mise en place de la protéine huntingtine mutée (A ce sujet  :  Article du 1er octobre 2012).
Des réactifs à base d’ARN interférent, plus particulièrement des réactifs à base de micro-ARN, sont également en cours de développement.
Ceux-ci utilisent de petits ARNs, livrés par un vecteur viral, pour se lier aux molécules d’ARN messager huntingtin pour calmer leur activité.
Deux réactifs ARNi, qui semblent prometteurs, sont très proches du transfert vers le milieu clinique, un avec la compagnie Sanofi Genzyme et l’autre avec uniQure ( Article du 21 mars 2017).
Une des équipes travaillant sur les ARNi effectuent ses études précliniques sur des modèles de moutons MH car le mouton possède une très longue moelle épinière et un cerveau plus grand que les primates non-humains.

* La technique CRISPR-Cas9 : elle vise à inactiver complètement la copie mutante du gène MH.
En savoir plus : Article du 29 juillet 2017 et Article du 21 novembre 2017

En savoir plus sur les thérapies de silençage génique : Article du 14 juin 2017

Table ronde sur la recherche : les pistes d'avenir

Ce que l'on peut retenir de cette table ronde :
- Trouver des marqueurs grâce à des études longitudinales pour mieux prédire l'âge d'apparition de la MH et ainsi, mieux lutter contre cette maladie.
- Si on peut mieux prédire, on pourra mieux comprendre l'évolution de la MH.
- Il ne suffit pas seulement de générer des connaissances mais de mieux anticiper.
- Certains chercheurs pensent que des thérapies utilisant les oligonucléotides antisens (ASO) pourraient avoir un avenir dans le cadre de la MH.
Participants à la table ronde animée par le Dr Sandrine Humbert et Dr Clémence Simonin : Dr Sandrine Betuing, Dr Karine Mérienne, Dr Christophe Néri, Dr Cyril Goizet.

Présentation et performance des ateliers Huntington et Danse - M. Philippe Chehere, Mme Julie Salgues et les danseurs (Paris)

Les participants aux ateliers de danse, menés par Philippe Chehere et Julie Salgues, ont fait une démonstration de danse.
L’association Kachashi est une compagnie de danse qui propose depuis 2003 des ateliers de danse pour des personnes directement ou indirectement touchées par la maladie de Huntington (patients, familles, proches) - ateliers en studio, visites à domicile dansées pour ceux qui ne peuvent se déplacer (Paris).

VIVRE AVEC LA MALADIE DE HUNTINGTON

Des clés pour améliorer notre communication avec les malades par Jimmy Pollard, auteur du manuel "Dépêche-toi et attends"

Jimmy Pollard est connu des personnes concernées par la maladie de Huntington à travers le monde.
Il a travaillé pendant plus de vingt ans au sein de programmes de soins spécialisés sur la M.H. et fort de son expérience, il a écrit un manuel "Dépêche-toi et attends" afin de transmettre les connaissances qu'il a acquises auprès des patients et de leurs proches permettant de mieux comprendre le comportement des malades et d'apprendre à composer avec la maladie de Huntington au quotidien.
Il a dit être admiratif du travail des aidants familiaux.

Au cours de son intervention, il a expliqué que les malades Huntington avait un masque qui apparaissait lorsque les caractéristiques cognitives de la M.H. et certaines des caractéristiques motrices de cette maladie se combinent pour nous donner l'impression que les personnes sont différentes par rapport à d'habitude et nous font croire des choses erronées sur ce qu'elles pensent et ressentent.

Il a, ainsi, donné des exemples s'agissant des caractéristiques physiques, telles que :
- un visage qui manque d'émotion,
- l'impersistence motrice de certains muscles,
- le changement de posture,
- le haussement des épaules,
- être avachi sur un fauteuil,
- s'affaler brusquement sur un canapé, ...

Et s'agissant des caractéristiques cognitives, telles que :
- le ralentissement de la pensée,
- le traitement de toute information qui dure plus longtemps qu'en temps normal,
- changement dans le rythme de la conversation, ...

Explication sur le titre de son manuel "Dépêche-toi et attends" :
"Dépêche-toi" car les aidants doivent se dépêcher pour répondre à une demande formulée par les malades Huntington, lesquels ont des difficultés pour attendre une réponse et "Attends" car les aidants doivent attendre patiemment une réponse, les malades Huntington ayant besoin de temps pour répondre à une situation donnée.
Les aidants doivent essentiellement se dépêcher et attendre, ce qui requiert beaucoup d'efforts des uns et des autres.
Tout en donnant son explication, Jimmy Pollard a insisté sur le fait que lorsque ces efforts s'inscrivent dans la durée, cela rélève d'un profond acte d'amour.

Ce manuel, permettant de faire face aux caractéristiques cognitives et comportementales dans les stades moyens et avancés de la maladie de Huntington, a été dstribué gracieusement lors de cette journée par l'association Huntington France, et peut être téléchargé sur le site de cette association ( Dépêche-toi et attends).

Point sur les structures d'acceuil par Amel Taleb-Khelifi et Nadine Nougarède

Il existe trois types de structures :

- des structures pour des séjours temporaires qui peuvent être des structures autonomes ou des EHPAD (dont le coût est fixé par le Conseil général mais il existe des aides par les mutuelles),
- des structures pour des séjours de répit, telles que l'hôpital marin de Berck, l'hôpital marin de Hendaye (4/5 semaines), ou pouvant être une Maison d'Accueil Spécialisée (MAS) pour laquelle il convient d'avoir une orientation de la MDPH et dont le séjour est limité à 90 jours.
- des structures pour des séjours permanents : MAS pour les personnes âgées de moins de 60 ans ( Liste de MAS sur le site Huntington France) et les EHPAD pour les personnes âgées de plus de 60 ans.

Table ronde "Avoir des enfants dans une famille concernée par la maladie de Huntington

Il a été question du D.P.I. (réalisé dans les centres de Nantes, Montpellier, Strasbourg et bientôt Grenoble), ainsi que du test prénatal.
Si chacun peut avoir sa propre opision s'agissant des projets de parentalité d'un couple touché par la maladie de Huntington, il a été mis l'accent sur l'importance du rôle des médecins et généticiens d'apporter aux couples ayant un projet de parentalité une information complète sur toutes les options possibles (DPI, DPI par exclusion permettant de réaliser le DPI sans connaître son statut, diagnostic prénatal, ...).
Les difficultés de certaines situations ne doivent pas occulter le fait qu'il est possible d'élever harmonieusement des enfants dans une famille MH, notamment lorsque celle-ci est accompagnée par des équipes MH.
Participants à la table ronde animée par le Dr Katia Youssof : Pr Philippe Azulay, Dr Céline Mouton, Marguerite Garcia, Cécile Behar.

Pour une vivrologie - ou les défis de bien vivre avec Huntington par Alice Rivières

Alice Rivières a expliqué ce qu'était la vivrologie : vivre avec une maladie.
Vivre mais également composer avec la maladie.

Elle a donné de nombreux exemples concrets issus de témoignages de patients, de porteurs de la mutation MH et d'aidants recueillis dans un livre, "Le chemin des possibles – la maladie de Huntington entre les mains de ses usagers", écrit par Émilie Hermant et Valérie Pihet, édité par l'ICS Dingdingdong.
Son intervention est publiée sur le site Dingdingdong ( Intervention d'Alice Rivières).
En savoir plus : "Le chemin des possibles- la maladie de Huntington entre les mains de ses usagers" - Site Dingdingdong

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Les différents liens, figurant dans le compte-rendu, ont été ajoutés par mes soins pour une meilleure compréhension ; il est difficile de retranscrire avec exactitude tout ce qui a été dit lors de cette journée et certaines interventions étaient parfois techniques pour un profane.
En cas d'oublis ou d'éventuelles erreurs, n'hésitez pas à me contacter par mail.

Remerciements au Centre de Référence MH, au comité inter-associations MH et aux équipes de recherche fondamentale qui ont organisé cette journée nationale et à l'ensemble des intervenants.

Rédactrice : Michelle D.